Ziektebeelden

Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven. Bij hemofilie is er sprake van het geheel of gedeeltelijk missen van een stollingsfactor. Er zijn twee vormen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt. Bij hemofilie A gaat het om stollingsfactor VIII (8) en bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX (9). Hemofilie A komt vaker voor. Afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die u mist kan bepaald worden of er sprake is van ernstige, matig-ernstige of milde hemofilie.

Symptomen

Afhankelijk van de ernst van de hemofilie kunt u merken dat u sneller blauwe plekken heeft en langer bloedt na een kleine verwording, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Typisch zijn bloedingen in spieren en gewrichten die u kunt krijgen bij stoten of botsen. Ook kunnen bloedingen spontaan ontstaan. Bij de ernstige vorm van hemofilie wordt bij patiënten de ontbrekende stollingsfactor aangevuld.
 

Erfelijkheid

Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van hemofilie ligt op het X-chromosoom (het geslachtschromosoom). Hemofilie komt daarom bijna alleen bij mannen voor. Vrouwen zijn draagster van hemofilie en geven de ziekte door (geslachtsgebonden overerving), zelf hebben vrouwen bijna nooit klachten.
Kinderen kunnen we voor de geboorte al onderzoeken op hemofilie. Kinderen met hemofilie krijgen zeer snel blauwe plekken en huilen meer. Meer informatie over hemofilie vindt u hier.

Bij afwijkingen in een van de fibrinolyse eiwitten kan er sprake zijn van een overactief fibrinolytisch systeem. Hierdoor worden de gevormde bloedstolsels te snel afgebroken (hyperfibrinolyse). Een voorbeeld is een tekort aan alfa-2-antiplasmine.  Er zijn ook gevallen beschreven van patiënten met een overmaat aan t-PA-achtige stoffen en dus een overmaat aan fibrinolyse activatoren. Toegenomen fibrinolyse kan ook verworven zijn, bijvoorbeeld ten gevolge van leverinsufficiëntie of een kwaadaardige ziekte. Het Maastricht UMC+ heeft in een samenwerking tussen het centraal diagnostisch laboratorium, anesthesie en hematologie een speciale test ontwikkeld voor het vaststellen van hyperfibrinolyse, de TPA-ROTEM.

Symptomen

Bij stoornissen in de fibrinolyse treedt de bloeding vaak pas enige tijd later op, na aanvankelijk adequate bloedstolling. Bij ernstige hyperfibrinolyse kunnen er ernstige bloedingen ontstaan.