Om deze website te kunnen gebruiken dient u Javascript in te schakelen.
  • Hemofilie

    Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven. Bij hemofilie is er sprake van het geheel of gedeeltelijk missen van een stollingsfactor. Er zijn twee vormen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt. Bij hemofilie A gaat het om stollingsfactor VIII (8) en bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX (9). Hemofilie A komt vaker voor. Afhankelijk van de hoeveelheid stollingsfactor die u mist kan bepaald worden of er sprake is van ernstige, matig-ernstige of milde hemofilie.

    Symptomen

    Afhankelijk van de ernst van de hemofilie kunt u merken dat u sneller blauwe plekken heeft en langer bloedt na een kleine verwording, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Typisch zijn bloedingen in spieren en gewrichten die u kunt krijgen bij stoten of botsen. Ook kunnen bloedingen spontaan ontstaan. Bij de ernstige vorm van hemofilie wordt bij patiënten de ontbrekende stollingsfactor aangevuld.
     

    Erfelijkheid

    Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van hemofilie ligt op het X-chromosoom (het geslachtschromosoom). Hemofilie komt daarom bijna alleen bij mannen voor. Vrouwen zijn draagster van hemofilie en geven de ziekte door (geslachtsgebonden overerving), zelf hebben vrouwen bijna nooit klachten.
    Kinderen kunnen we voor de geboorte al onderzoeken op hemofilie. Kinderen met hemofilie krijgen zeer snel blauwe plekken en huilen meer. Meer informatie over hemofilie vindt u hier.

  • Fibrinolysestoornissen

    Bij afwijkingen in een van de fibrinolyse eiwitten kan er sprake zijn van een overactief fibrinolytisch systeem. Hierdoor worden de gevormde bloedstolsels te snel afgebroken (hyperfibrinolyse). Een voorbeeld is een tekort aan alfa-2-antiplasmine.  Er zijn ook gevallen beschreven van patiënten met een overmaat aan t-PA-achtige stoffen en dus een overmaat aan fibrinolyse activatoren. Toegenomen fibrinolyse kan ook verworven zijn, bijvoorbeeld ten gevolge van leverinsufficiëntie of een kwaadaardige ziekte. Het Maastricht UMC+ heeft in een samenwerking tussen het centraal diagnostisch laboratorium, anesthesie en hematologie een speciale test ontwikkeld voor het vaststellen van hyperfibrinolyse, de TPA-ROTEM.

    Symptomen

    Bij stoornissen in de fibrinolyse treedt de bloeding vaak pas enige tijd later op, na aanvankelijk adequate bloedstolling. Bij ernstige hyperfibrinolyse kunnen er ernstige bloedingen ontstaan.

  • Von Willebrand disease

    De ziekte van Von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed.
    Bij de ziekte van von Willebrand (VWD) is er een tekort aan het stollingseiwit von Willebrandfactor (VWF). Hierdoor stolt het bloed moeilijker en kunnen er dus bloedingen ontstaan. De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen: 1, 2 en 3. Binnen deze typen komen weer onderverdelingen (subtypes) voor. De ernst van de klachten wordt deels verklaard door het type, maar ook door de hoeveelheid en de werking van de Von Willebrand factor in het bloed. Hoe minder Von Willebrand factor, hoe groter de kans op bloedingen.

    Symptomen

    De medische klachten zijn met name bloedingen zoals slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen), blauwe plekken (hematomen) en bij vrouwen kunnen hevige bloedingen tijdens de menstruatie voorkomen. Bij het trekken van kiezen, het verwijderen van neus- en keelamandelen, operaties en ongelukken of bij vrouwen na een bevalling, bestaat er dan ook een verhoogd risico op nabloeden. Bij ernstige vormen van de ziekte van Von Willebrand komen ook spier- en gewrichtsbloedingen en maag/darmbloedingen voor, net zoals bij ernstige en matig-ernstige vormen van hemofilie.

    Erfelijkheid

    VWD is erfelijk. Mannen en vrouwen kunnen de ziekte krijgen. Meer informatie over de ziekte van von Willebrand vindt u hier.

  • Factordeficiënties

    Naast hemofilie A (tekort aan FVIII) en hemofilie B (tekort aan FIX) kan er ook sprake zijn van een tekort van andere stollingsfactoren (I, II, V, VII, VIII, IX, XI, of XIII). Deze zeldzame factordeficiënties komen weinig voor. Per factor deficiëntie verschilt het wanneer en hoe men een diagnose krijgt

    Symptomen

    Afhankelijk van de mate waarin u stollingsfactor mist kan er een verhoogde bloedingsneiging ontstaan waardoor spontaan blauwe plekken kunnen optreden , maar ook ,  gewrichts- en spierbloedingen, nabloeden na kiesextractie,  ingrepen en operaties. Deze overige,   aangeboren stollingsafwijkingen zijn zeer zeldzaam en komen 1 op de half miljoen mensen voor en zowel bij mannen als bij vrouwen. Meer weten over zeldzame factordeficiënties

  • Trombopathie

    Trombopathie (plaatjesstoornis) is een verzamelnaam voor  zeer zeldzame ziektebeelden waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kunnen kleven  of aan de von Willebrand factor kunnen binden. Dit kan aangeboren (congenitaal) zijn of verworven (meestal door medicatie). Voorbeelden van aangeboren afwijkingen van de bloedplaatjes zijn de ziekte van Glanzmann. Naast dat de bloedplaatjes minder goed werken, kan er ook sprake zijn van een te laag bloedplaatjes aantal of een afwijkende  grootte van de bloedplaatjes (bijvoorbeeld Bernard Soulier). Daarnaast kan trombopathie een onderdeel zijn van en syndroom (Hermansky Pudlack). Medicatie die een trombopathie kan veroorzaken of verergeren is bijvoorbeeld aspirine, clopidogrel of depakine. Chemotherapie zorgt vaak voor een tijdelijke verlaging van het aantal bloedplaatjes (trombopenie).

    Symptomen

    De kliniek van een trombopathie bestaat uit blauwe plekken, neus - en mond bloedingen en doorbloeden na kiesextractie, ingrepen en operaties. Vrouwen kunnen tevens  last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind. Meer weten over trombopathie.

Sluit de enquête