Eerste afspraak
Bij uw eerste afspraak heeft u een gesprek met de behandelaar. Dit kan een arts of een verpleegkundig specialist zijn. Het gesprek met de behandelaar heet een anamnese. De behandelaar stelt vragen over uw bloedingsklachten en over uw familie. Met deze informatie kan nog geen diagnose worden gesteld.
Daarom wordt er bloed afgenomen. In het bloed wordt gekeken naar de hoeveelheid factor 8 of factor 9.
Als één van deze factoren te laag is, kan de behandelaar de diagnose hemofilie A (factor 8 te laag) of hemofilie B (factor 9 te laag) stellen.
Mate van ernst
Hemofilie A en B kunnen in drie vormen voorkomen:
- Ernstig
- Matig-ernstig
- Mild
De behandeling hangt af van de ernst van de ziekte. Vrouwen kunnen draagster van hemofilie zijn. Dat betekent dat zij de aandoening kunnen doorgeven, maar soms zelf ook klachten kunnen hebben.
Bloedonderzoek en vervolg
Na de eerste afspraak wordt op dezelfde dag bloed afgenomen.
De uitslagen zijn meestal na ongeveer drie weken bekend.
In die tijd wordt in het laboratorium bepaald hoeveel factor 8 of 9 u heeft.
Als uw bloed is onderzocht, worden de uitslagen besproken in een team. Dit heet een MDO (multidisciplinair overleg). Bij dit overleg zijn uw behandelaar, hematologen, de verpleegkundig specialist en medewerkers van het laboratorium aanwezig. Samen bekijken zij de uitslagen.
Uitslaggesprek (diagnose)
Als er een duidelijke diagnose kan worden gesteld, komt u na drie weken terug op de poli voor uitleg. Als het team nog twijfelt, kan het zijn dat u nogmaals bloed moet laten prikken.
Herhaling van onderzoek
De hoeveelheid factor 8 in het bloed kan tijdelijk hoger zijn door stress.
Daarom kan het nodig zijn om het onderzoek te herhalen, om zeker te zijn van de uitslag.
DNA-onderzoek
Soms is DNA-onderzoek nodig om de diagnose te bevestigen. Ook dit gebeurt met een bloedafname. De uitslag van het DNA-onderzoek duurt ongeveer vier maanden. Wanneer de resultaten binnen zijn, krijgt u een nieuwe afspraak bij uw behandelaar om alles te bespreken.
Gangbare onderzoeken bij de diagnose
Een diagnose kan alleen worden gesteld met behulp van een bloedafname.
Ook als er in uw familie al hemofilie voorkomt, zal de behandelaar vragen om bloed te laten afnemen.
Het is belangrijk om te weten hoeveel factor 8 of 9 er in uw bloed zit.
Met deze informatie kan de behandelaar een passende behandeling voor u opstellen.
Voor de onderzoeken is het nodig om bloed af te nemen. Dit moet gebeuren in het ziekenhuis. Een verpleegkundige of laboratoriummedewerker prikt met een kleine naald in uw arm om een beetje bloed af te nemen. Dit duurt meestal maar enkele minuten. Het bloed wordt daarna onderzocht in het laboratorium.